【ZiDongHua 之“自動化學院派”收錄關(guān)鍵詞：華大智造 生物信息學 生命科學領(lǐng)域 】
 
　　GFS2025——“泛基因組與隊列研究專題暨華大智造第五屆大人群基因組研究前沿討論會”順利召開
 
　　2025年7月11日–13日，由國家生物信息中心主辦的2025年度GPB組學與生物信息學前沿研討會(GPB Omics & Bioinformatics Frontiers Symposium 2025，GFS2025)在浙江·海寧舉行。7月12日，華大智造專場“泛基因組與隊列研究專題暨華大智造第五屆大人群基因組研究前沿討論會”順利召開。本次會議匯聚大人群隊列研究領(lǐng)域的頂尖學者，聚焦泛基因組學與隊列研究的前沿進展，通過報告分享與學術(shù)研討，為與會者提供面對面交流平臺，推動領(lǐng)域協(xié)同創(chuàng)新。
 
　　專題致辭
 
 
　　會議伊始，華大智造高級副總裁倪鳴博士發(fā)表專題介紹時強調(diào)，當前，隨著隊列研究在泛基因組、多組學等維度的深入發(fā)展，我們特別舉辦了此次會議。會議匯聚了來自臨床醫(yī)學、生物信息學分析及工具開發(fā)等領(lǐng)域的權(quán)威專家，共同探討前沿研究進展及創(chuàng)新實踐。作為生命科技核心工具締造者，華大智造依托其SEQ ALL全讀長測序平臺，打造貫穿測序全流程的多組學應用工具平臺，致力于實現(xiàn)更快測序速度、更低成本以及更大規(guī)模數(shù)據(jù)產(chǎn)出，持續(xù)賦能生命科學研究新突破。
 
　　會議主持&報告·
 
　　本次會議由昌平實驗室趙亞杰研究員、國家生物信息中心汪敏先研究員和國家生物信息中心蔣嵐研究員主持。
 
 
　　吳息鳳 浙江大學 教授報告題目：數(shù)智健康前沿研究與應用轉(zhuǎn)化
 
　　吳息鳳教授深入闡述了健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在慢病防診治中的核心價值及現(xiàn)存挑戰(zhàn)。研究團隊以前瞻性隊列研究為基礎(chǔ)，致力于構(gòu)建高質(zhì)量、跨尺度、多模態(tài)的健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)庫和配套生物樣本庫。在核心研究方面，吳教授系統(tǒng)介紹了健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)在數(shù)據(jù)治理、知識發(fā)現(xiàn)與轉(zhuǎn)化應用方面的核心研究：包括跨尺度多模態(tài)數(shù)據(jù)的采集、融合與質(zhì)量評估技術(shù)研究、高維生物信息精準檢測及智能算法開發(fā)、可干預風險因素精準鑒定及健康效應評估、支撐慢病精準防診治的關(guān)鍵場景大數(shù)據(jù)融合應用示范，以及多學科協(xié)同的智慧公共衛(wèi)生治理示范，最終為"健康中國"和"數(shù)字中國"國家戰(zhàn)略的實施提供有力支撐。
 
 
　　劉振球 復旦大學 研究員報告題目：基于人類表型組的泰州隊列建設(shè)進展
 
　　劉振球研究員分享了泰州隊列中對人類遺傳資源“采集-保藏-共享-利用-成果轉(zhuǎn)化”全鏈條管理的實踐經(jīng)驗。作為我國自主建設(shè)的大型人群隊列，泰州隊列在項目設(shè)計理念上充分兼顧傳統(tǒng)流行病學與生命組學獨特性特征，通過深度拓展多組學多維度表型數(shù)據(jù)，為精準醫(yī)學與人類表型組學研究提供了重要支撐。
 
　　郝興杰 華中科技大學 副教授報告題目：Nonlinear proteogenomics study based on polygenic risk score
 
　　PWAS（全蛋白組關(guān)聯(lián)研究）是解析復雜疾病治療靶點的重要策略，但現(xiàn)有模型僅關(guān)注蛋白質(zhì)與疾病間的線性關(guān)聯(lián)。郝興杰教授團隊創(chuàng)新性地提出了一種非線性蛋白基因組學研究框架：該框架基于個體基因組學數(shù)據(jù)，利用遺傳風險評分策略預測遺傳調(diào)控的蛋白表達水平，并系統(tǒng)探究這些預測蛋白水平與疾病間潛在的線性/非線性關(guān)聯(lián)，為深入解析疾病發(fā)病機制和開發(fā)新型藥物靶點提供更全面的參考依據(jù)。
 
　　汪敏先 國家生物信息中心 研究員報告主題：心血管與代謝疾病多基因風險預測研究
 
　　汪敏先研究員分享了基于神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)算法構(gòu)建的心血管代謝疾病精準預測模型，包括冠心病多基因風險評分模型GPSmult以及肥胖/糖尿病多基因風險評分（PRS）。其中，GPSmult模型預測的準確性超越現(xiàn)行“金標準”——美國心臟病學會/美國心臟協(xié)會的合并隊列方程組；而PRS評分結(jié)果顯示其與實際患病風險呈顯著正相關(guān)性。這些突破性成果提示遺傳風險評估可用于指導臨床早期藥物干預和全生命周期健康管理，不僅推動了基于基因組學的疾病精準防控新范式，更為實施“未病先防”公共衛(wèi)生策略提供了重要科學依據(jù)。
 
　　徐書華 復旦大學 特聘教授報告主題：The Chinese Pangenome Project: advances and prospects
 
　　徐書華教授介紹了中國泛基因組聯(lián)盟（CPC）基于長讀長測序技術(shù)構(gòu)建的高質(zhì)量綜合性基因組圖譜。目前正在推進的第二階段（CPC2）計劃將數(shù)據(jù)集擴展至500例（涵蓋中國56個民族），致力于構(gòu)建目前分辨率最高、最具代表性的亞洲人群泛基因組參考圖譜。
 
　　韋朝春 上海交通大學 教授報告主題：基于泛基因組的疾病基因組學
 
　　韋朝春教授團隊基于185例胃腫瘤全基因組測序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了泛基因組GGCPan及線性泛基因組GCPan。通過系統(tǒng)比較其與傳統(tǒng)參考基因組（GRCh38/HPRC-MC）的性能差異，發(fā)現(xiàn)GGCPan在結(jié)構(gòu)變異等大片段變異檢測方面展現(xiàn)出獨特優(yōu)勢。該研究結(jié)果表明，構(gòu)建及應用疾病特異性泛基因組作為參考基因組，為疾病基因組學研究開辟了新的研究方向。
 
　　蔣慧 華大智造 首席運營官/中國科學院大學 博士、研究員報告主題：大數(shù)據(jù)多模態(tài)下的生命科學發(fā)展展望
 
　　蔣慧研究員分享了華大智造基于“讀寫存”核心工具平臺開發(fā)的一系列多組學檢測技術(shù)體系的最新進展，這些進展為深入解析生命奧秘提供了強大支撐。同時，蔣慧研究員介紹了該核心工具平臺在支撐自然人群/專病隊列研究以及大民生隊列研究中的應用成果，有效推動了疾病解析與防控工作。尤為重要的是，華大創(chuàng)新性提出的“133111i”模式，通過融合多組學與多模態(tài)數(shù)據(jù)，推動疾病認知與干預模式從“被動治療”向“主動防控”轉(zhuǎn)變，為精準醫(yī)學和健康管理的實踐落地提供了創(chuàng)新范式。
 
　　趙征 北京市神經(jīng)外科研究所 副教授、副研究員報告主題：中國腦膠質(zhì)瘤/神經(jīng)腫瘤基因組圖譜計劃（CGGA/CGGA-CNS）建設(shè)及其應用
 
　　趙征教授分享了中國腦膠質(zhì)瘤/神經(jīng)腫瘤基因組圖譜計劃（CGGA/CGGA-CNS）的最新進展。該計劃旨在構(gòu)建高質(zhì)量、多組學整合的神經(jīng)腫瘤基因組數(shù)據(jù)庫，通過系統(tǒng)性收集患者臨床樣本與多維度基因組數(shù)據(jù)（涵蓋基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組等），揭示膠質(zhì)瘤發(fā)生發(fā)展過程中的關(guān)鍵遺傳變異、分子表達特征及其與臨床表型的關(guān)聯(lián)機制。
 
　　姜三杰 華大科技 研發(fā)總監(jiān)報告主題：SEQ ALL多組學助力大人群隊列研究
 
　　姜三杰博士系統(tǒng)闡述了多組學技術(shù)在大規(guī)模人群隊列研究中的關(guān)鍵作用。由中國科學家倡議發(fā)起的“人類基因組計劃二期”(HGP2)，計劃完成全球1%人口（覆蓋至少100個國家、8,000萬樣本）的全基因組測序，深入解析遺傳變異與臨床表型的相關(guān)性，旨在構(gòu)建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜，推動精準醫(yī)療的全球化發(fā)展。
 
　　姜博士著重介紹了多組學技術(shù)及其在大人群研究應用策略：WGS+宏基因組+代謝組學聯(lián)合分析揭示腸道微生物群和疾病標志物鑒定的重要性，WGS+單細胞（eQTL）實現(xiàn)單細胞水平變異基因在細胞類群中的定位研究，WGS+時空轉(zhuǎn)錄組+空間蛋白組學技術(shù)解析腫瘤代謝重編程機制。報告還通過已發(fā)表的典型案例，充分論證了利用自主工具進行多組學整合分析的重要意義。
 
　　圓桌討論
 
　　圓桌討論環(huán)節(jié)，由華大智造倪鳴博士主持，復旦大學徐書華教授、浙江大學劉堅研究員 、國家生物信息中心蔣嵐研究員 、國家生物信息中心汪敏先研究員以及南京醫(yī)科大學沈思鵬副教授參與討論。與會專家就“多組學工具如何賦能隊列研究”的議題，圍繞測序技術(shù)工具發(fā)展面臨的機遇與挑戰(zhàn)、多組學技術(shù)在隊列研究中的創(chuàng)新應用以及算法優(yōu)化與算力需求等關(guān)鍵問題展開了深入討論。
 
　　專題總結(jié)會議最后，華大智造首席運營官蔣慧研究員作閉幕致辭。她指出，華大智造大人群基因組研究前沿討論會見證了該領(lǐng)域從萬人隊列起步到實現(xiàn)50萬級數(shù)據(jù)產(chǎn)出，并正在邁向百萬級甚至千萬級目標的重要歷程；同時研究維度也實現(xiàn)了從基因組到泛基因組、單組學到多組學的跨越式發(fā)展。展望未來，隨著技術(shù)創(chuàng)新持續(xù)推進，相信在科學發(fā)現(xiàn)、技術(shù)突破和產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化方面將取得更多突破性進展，助力研究成果應用于健康和疾病防控。
 
　　About GPB
 
　　Genomics, Proteomics & Bioinformatics [基因組蛋白質(zhì)組與生物信息學報（英文），簡稱GPB] 于2003年創(chuàng)刊，是由中國科學院主管、中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）與中國遺傳學會共同主辦的英文學術(shù)期刊，由牛津大學出版社金色開放獲?。℅old Open Access）出版。刊載來自世界范圍內(nèi)組學、生物信息學及相關(guān)領(lǐng)域的優(yōu)質(zhì)稿件?，F(xiàn)為中國科學引文數(shù)據(jù)庫（CSCD）和中國科技論文與引文數(shù)據(jù)庫（CSTPCD）核心期刊，被SCIE、PubMed/MEDLINE、Scopus等數(shù)據(jù)庫收錄。2025年公布的官方數(shù)據(jù)顯示，CiteScore為17.8；2年和5年Impact Factor分別為7.9和9.1，排名WoS遺傳學領(lǐng)域Q1區(qū)和前10%；JCI為2.64，排名WoS遺傳學領(lǐng)域5/191。期刊由科技部等七部門聯(lián)合實施的“中國科技期刊卓越行動計劃”（2019–2028）和“中國科學院精品期刊建設(shè)試點項目”（2024–2025）資助。